Distrofias musculares tipo cinturas

Genética da doença: 

As distrofias musculares de cinturas formam um grupo de doenças musculares com grande heterogeneidade clínica e genética. De acordo com o padrão de herança envolvido, as DMC são divididas nas formas autossômicas dominantes (DMC1 – cerca de 10% dos casos) e nas formas autossômicas recessivas (DMC2 – aproximadamente 90% dos casos).

Os diferentes tipos de DMC são causados por alterações em genes que codificam proteínas com funções celulares distintas e mutações em mais de 50 loci já foram associadas a este quadro. Os principais genes envolvidos são: MYOT (DMC1A), LMNA (DMC1B), CAV3 (DMC1C), DES (DMC1D), DNAJB6 (DMC1E), CAPN3 (DMC2A), DYSF (DMC2B), SGCG (DMC2C), SGCA (DMC2D), SGCB (DMC2E), SGCD (DMC2F), TCAP (DMC2G), FKRP (DMC2I). Para as formas autossômicas recessivas, os pais de um afetado têm risco de 25% de ter outro filho afetado em cada gravidez. Indivíduos portadores das formas autossômicas dominantes têm 50% de chance de transmitir a mutação a seus filhos. O estudo molecular de DMC é importante para o diagnóstico diferencial de outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMB, FSH e distrofias musculares congênitas.

 

Quadro Clínico: 

As DMC apresentam como características comuns a fraqueza e a degeneração predominantemente proximais dos músculos das cinturas escapular e pélvica. Como as demais distrofias, são bastante diversificadas quanto à idade de início dos sintomas e ao tempo de progressão do quadro clínico.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello.

 

Teste Genético: 

Painel NGSv1