Distrofias musculares congênitas

Genética da doença: 

As distrofias musculares congênitas formam um grupo de doenças musculares com heterogeneidade clínica e genética, organizado em categorias específicas, de acordo com a função da proteína envolvida e com o gene alterado. Os principais subtipos e genes associados são:

  • deficiência de laminina alfa-2 (merosina) – LAMA2
  • deficiência de colágeno VI – COL6A1, COL6A2 e COL6A3
  • distroglicanopatias – POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1 e ISPD
  • relacionada à selenoproteína N – SEPN1
  • relacionada à lamina A/C - LMNA

A maioria das distrofias musculares congênitas apresenta padrão de herança autossômico recessivo, exceto pela deficiência de colágeno VI, que também pode ter padrão de herança autossômico dominante. A forma relacionada à lamina A/C apresenta padrão de herança autossômico dominante e mutações de novo são responsáveis por todos os casos. Para as formas autossômicas recessivas, os pais de um afetado são portadores heterozigotos da mutação responsável pela doença e têm 25% de chance de ter outro filho afetado em cada gravidez. Indivíduos portadores das formas autossômicas dominantes têm 50% de chance de transmitir a mutação a seus filhos. 

 

Quadro Clínico: 

As distrofias musculares congênitas formam um grupo heterogêneo de doenças musculares caracterizado clinicamente pela presença de hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. O quadro clínico tende a ficar estável, mas alguns pacientes apresentam uma evolução clínica lenta e progressiva. Pode ocorrer também comprometimento respiratório e da deglutição. Na chamada “forma clássica”, os pacientes geralmente não apresentam déficit cognitivo, mas apresentam alterações da substância branca do cérebro observadas por exames tomográficos ou por ressonância magnética.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello / pesquisador responsável: Dra. Mariz Vainzof.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.