Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral

Genética da doença: 

A FSH apresenta padrão de herança autossômico dominante e a alteração genética está relacionada com a presença de uma deleção de um número variável de unidades de 3,3 kb na região 4q35. Os portadores da deleção têm 50% de chance de transmitir a alteração para seus descendentes, mas não é possível, no momento, prever a gravidade do quadro clínico na prole dos afetados. A deleção está presente em aproximadamente 90% dos casos com diagnóstico clínico de FSH. Para confirmar o diagnóstico, é necessária a análise dos pais do afetado. A realização do teste visa à confirmação do diagnóstico clínico e ao aconselhamento genético.

 

Quadro Clínico: 

A FSH é a terceira forma mais comum de distrofia muscular com incidência de 1:20.000. Na forma clássica, os principais sinais clínicos são fraqueza facial bilateral, dificuldade em protrair os lábios e fechar os olhos, e comprometimento dos músculos da cintura escapular (ombros e braços), de maneira assimétrica, causando dificuldades para elevar os braços e fazendo com que as escápulas se tornem salientes (escápulas aladas). Estes sinais, associados à fraqueza da musculatura abdominal, podem provocar uma lordose lombar acentuada. Ambos os sexos podem ser afetados, mas, em média, os homens têm um quadro mais grave que as mulheres. O início da manifestação clínica pode acontecer em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste principalmente durante a segunda década de vida. Entretanto, há muita variabilidade clínica e pessoas portadoras da mutação podem permanecer assintomáticas durante toda a vida. Na maioria dos casos, o comprometimento muscular é leve e a evolução da doença é lenta.

 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello.

 

Teste Genético: 

Análise direta da deleção da região do cromossomo 4 (4q35) por Southern blotting. Fragmentos com tamanho menor do que 35kb estão associados à presença da doença, na grande maioria dos casos.

É norma do laboratório não realizar o exame em crianças assintomáticas.