Craniossinostoses – Síndrome de Saethre-Chotzen

Genética da doença: 

Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. A craniossinostose pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. Já foram descritas mais de 100 síndromes genéticas que incluem a craniossinostose em seu quadro clínico. Conhecemos hoje os genes que estão associados às formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose. A síndrome de Saethre-Chotzen é causada exclusivamente por mutações no gene TWIST, localizado no cromossomo 10. As mutações podem ser pontuais ou resultar da deleção completa do gene. Em uma pequena proporção dos pacientes, a causa molecular é um rearranjo cromossômico (translocação ou inversão) envolvendo o gene TWIST. A síndrome de Saethre-Chotzen apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos.

 

Quadro Clínico: 

Sinostose das suturas coronal (unilateral ou bilateral), lambdoide e/ou metópica, assimetria facial, hipertelorismo, estrabismo, ptose, orelhas pequenas e de aspecto característico, sindactilia cutânea dos dedos das mãos (geralmente dos dígitos 2 e 3) e/ou dos pés (dígitos 3 e 4), braquidactilia.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.