Craniossinostoses – Síndrome de Pfeiffer

Genética da doença: 

Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. A craniossinostose pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. Já foram descritas mais de 100 síndromes genéticas que incluem a craniossinostose em seu quadro clínico. Conhecemos hoje os genes que estão associados às formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose. A síndrome de Pfeiffer apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos. Mutações em dois genes, FGFR1 (cromossomo 8) ou FGFR2 (cromossomo 10), podem causar a síndrome de Pfeiffer. Quando esses dois genes são testados, é possível detectar a mutação em cerca de 65% dos pacientes.

 

Quadro Clínico: 

Sinostose da sutura coronal, com ou sem envolvimento da sutura sagital, testa alta, hipertelorismo, maxilar estreito, sindactilia parcial dos dedos das mãos (dígitos 2 e 3) e/ou dos pés (dígitos 2, 3 e 4), últimas falanges do polegar e dedão do pé alargadas.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.