Craniossinostoses – Síndrome de Muenke

Genética da doença: 

Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. A craniossinostose pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. Já foram descritas mais de 100 síndromes genéticas que incluem a craniossinostose em seu quadro clínico. Conhecemos hoje os genes que estão associados às formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose.

A síndrome de Muenke está associada a uma mutação específica no gene FGFR3 (p.Pro250Arg), localizado no cromossomo 4. O quadro clínico da síndrome de Muenke é bastante variável e pode ser confundido com o de outras formas sindrômicas de craniossinostose. A única maneira de se chegar ao diagnóstico definitivo é identificar a mutação p.Pro250Arg no gene FGFR3. Esta síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos.

 

Quadro Clínico: 

O sinal clínico mais consistente é a presença de sinostose da sutura coronal, unilateral ou bilateral. Outros sinais que podem estar presentes ocasionalmente, com grande grau de variabilidade são: surdez neurossensorial (leve a moderada), atraso no desenvolvimento, clinodactilia, braquidactilia e macrocefalia.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.