Craniossinostoses – Síndrome de Crouzon

Genética da doença: 

Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. A craniossinostose pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. Já foram descritas mais de 100 síndromes genéticas que incluem a craniossinostose em seu quadro clínico. Conhecemos hoje os genes que estão associados às formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose. A síndrome de Crouzon apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos. Mutações no gene FGFR2 (cromossomo 10) são a principal causa da doença. Cerca de 25% dos afetados apresentam mutações de novo, isto é, seus pais são clinicamente normais. Um quadro clínico semelhante ao da Síndrome de Crouzon pode ser também causado por uma mutação no gene FGFR3 (cromossomo 4).

 

Quadro Clínico: 

Sinostose das suturas coronal, lambdoide e sagital, órbitas rasas, proptose ocular, ptose, hipertelorismo, hipoplasia maxilar, nariz “de papagaio”, surdez condutiva, não há envolvimento de extremidades (mãos e pés).

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Painel NGS-v1.