Craniossinostoses – Síndrome de Apert

Genética da doença: 

Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. A craniossinostose pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. Já foram descritas mais de 100 síndromes genéticas que incluem a craniossinostose em seu quadro clínico. Conhecemos hoje os genes que estão associados às formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose. A síndrome de Apert é causada por duas mutações específicas no éxon 7 do gene FGFR2. Apesar de essa síndrome apresentar padrão de herança autossômico dominante (um afetado tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos), a maior parte dos casos são esporádicos, isto é, nascidos de pais clinicamente normais.

 

Quadro Clínico: 

Sinostose coronal, rosto chato, testa alta e arredondada, cabeça “em torre” (turribraquicefalia), hipertelorismo, sindactilia óssea e/ou cutânea envolvendo dedos das mãos e pés. Cerca de metade dos afetado apresenta atraso no desenvolvimento e/ou retardo mental em níveis variados.

 

Consulta / Contato: 

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7966 ou  (11) 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

 

Teste Genético: 

Sequenciamento do éxon 7 do gene FGFR2. A sensibilidade do teste é de cerca de 98%.

Outras alterações associadas a quadro de craniossinostose podem ser investigadas pelo Painel NGS-v1.