Autismo

Genética da doença: 

A prevalência dos transtornos do espectro autista (TEA) é de cinco a cada 1.000 crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para cada mulher afetada. A origem do autismo ainda é desconhecida, porém os estudos realizados apontam para a existência de um forte componente genético atuando na determinação da doença. Não há um padrão de herança característico e tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias, ou do inglês “copy number variation”) que podem ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.

 

Quadro Clínico: 

Os transtornos do espectro autista caracterizam-se por a) limitação ou ausência de comunicação verbal; b) prejuízo na capacidade de interação social; e c) padrões de comportamento estereotipados e ritualizados. São classificados como transtornos do espectro autista o autismo típico, a síndrome de Asperger e o transtorno global do desenvolvimento. A manifestação dos sintomas nos casos clássicos de autismo e na síndrome de Asperger ocorre antes dos três anos de idade e persiste durante a vida adulta. Os sintomas e o grau de comprometimento variam amplamente, mesmo quando consideramos apenas uma das classes do espectro. Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com outras manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações cromossômicas ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética conhecida. As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.

 

Consulta / Contato: 

Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091-7582.

 

Teste Genético: 

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece dois testes moleculares para detecção de variações do número de cópias (microdeleções e microduplicações) associadas ao quadro de TEA:

  • Array-AUT: plataforma customizada para a análise direcionada de aproximadamente 270 genes associados ao TEA, incluindo aqueles que estão contidos no teste de MLPA. Diferentemente das plataformas comercialmente disponíveis, este método permite a detecção de alterações em 15 a 20% dos casos de TEA.
     
  • MLPA-AUT: análise das regiões cromossômicas 15q11-13, 16p11 e 22q13, alteradas em 1 a 3% do total de casos de TEA.