Ataxia de Friedreich

Genética da doença: 

A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado. 

Quadro Clínico: 

Na ataxia de Friedreich, a perda de coordenação motora tem início, em geral, antes dos 25 anos de idade e está associada à diminuição ou à ausência de reflexos nos membros inferiores, dificuldade em localizar pés e mãos no espaço (senso de posição prejudicado), curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose), cavidade alta nos pés (pes cavus) e cardiomiopatia.

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878.

Teste Genético: 

A expansão (GAA)n no gene FXN pode ser detectada pela análise do DNA utilizando-se a técnica de PCR.