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11.11.2014

Além da preocupação com a própria pesquisa, o cientista brasileiro tem convivido com os entraves burocráticos para importação. Quase todos os pesquisadores já tiveram algum problema relacionado a esse assunto.  A esperança da geneticista e diretora do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco do IB-USP, é o projeto de lei 4411/12 que visa desburocratizar a importação de material científico. A aprovação dará agilidade às pesquisas cientistas colocando o Brasil.O Jornal o Globo publicou reportagem sobre esse assunto. Leia aqui.  

13.10.2014

Chamou-me a atenção a campanha cujo objetivo é arrecadar fundos para pesquisas para esclerose lateral amiotrófica (cuja sigla em português é ELA). A campanha mostra personagens famosos recebendo um balde de água gelada na cabeça. O que tem a ver uma coisa com a outra? A ideia é dizer que receber um diagnóstico de ELA é um balde de água gelada na cabeça. Mas será que é isso que as pessoas estão entendendo?

Quando vi as imagens, perguntei a uma senhora que estava a meu lado: “Você sabe o que é esclerose lateral amiotrófica?”. “Não”, respondeu ela de imediato, “mas acho que não deveriam mostrar isso na TV quando precisamos economizar água.” Em resumo, se a ideia é informar e sensibilizar as pessoas para essa doença tão terrível, talvez esse não seja o melhor meio, ao menos agora, no Brasil. Receber um diagnóstico de ELA é muito pior do que um balde de água gelada, com certeza. Trata-se de uma doença que geralmente começa na idade adulta e na qual as pessoas vão perdendo aos poucos os neurônios motores, ou seja, as células nervosas que comandam nossos movimentos. E com isso vão perdendo a capacidade de andar, mover os braços e, nas fases mais adiantadas, engolir e falar. A capacidade cognitiva geralmente é mantida. No final, as pessoas acometidas tornam-se prisioneiras do próprio corpo. Acho impossível imaginar prisão pior que essa.

Embora seja uma doença relativamente rara (estima-se que atinja de 6 a 8 pessoas em cada 100 mil) ela tem sido objeto de muitas pesquisas ao redor do mundo. É interessante também que pareça acometer preferencialmente pessoas com inteligência acima da média, como o famoso cientista britânico Stephen Hawking.

O que desencadeia a ELA, o que leva os neurônios a sofrer esse processo de degeneração e perda, ainda é uma grande incógnita. Já foram identificadas dezenas de genes que, quando sofrem uma mutação, causam a doença. A maioria dessas formas hereditárias tem uma herança autossômica dominante: se uma pessoa tem a mutação, o risco de transmitir à descendência é de 50%. Nessas famílias é possível saber se uma criança herdou ou não a mutação. Entretanto, somos contra fazer esses testes preditivos enquanto não houver um tratamento para a ELA. Ao testar uma criança, tiramos dela o direito de decidir quando adulta se quer ou não ser testada. Nossa experiência tem mostrado que a maioria dos jovens “em risco”não quer saber se herdou ou não a mutação. Felizmente as formas hereditárias são raras, correspondem a cerca de 10% dos casos.

Entretanto, descobrir o que esses genes alterados fazem tem sido objeto de pesquisas importantes. Elas podem nos dar as pistas de como poderemos, no futuro, tratar a ELA. Nosso grupo identificou em uma família brasileira gigantesca um gene responsável por uma forma hereditária de ELA, a ELA8. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína, a VAP-B, que parece ter papel importante no transporte dentro das células nervosas. Essa descoberta premiada, que foram as teses de doutorado de Agnes Nishimura e Miguel Mitne Neto, chamou a atenção da comunidade científica internacional (a publicação já foi citada quase 400 vezes). Isso porque se descobriu posteriormente que essa proteína estava diminuída em material de necropsia de pacientes com formas não hereditárias de ELA e também em um camundongo (SOD1), que é um modelo para uma das formas hereditárias de ELA. O próximo passo era descobrir se em pacientes vivos isso também era verdade.

Como não é possível estudar o cérebro de pessoas vivas, usamos uma estratégia que tem sido extremamente importante para as pesquisa atuais: as células-tronco. A partir de fibroblastos (células da pele), consegue-se reprogramar no laboratório essas células para formar neurônios motores. Isso permite pesquisar não só os mecanismos que causam a patologia, mas também inúmeras estratégias – tanto de terapia gênica como farmacológicas – para corrigir o defeito. Miguel obteve linhagens de neurônios motores de pacientes que tinham a mutação para ELA8 e comparou-as com parentes sem a mutação. Confirmamos que há realmente uma diminuição da VAP-B nos neurônios motores e provavelmente isso leva a sua morte. Se isso ocorre também em outras formas de ELA, aumentar a expressão dessa proteína poderá ser um caminho para futuros tratamentos.

Enquanto as pesquisas continuam, existem inúmeras medidas que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, vários ensaios clínicos estão sendo testados. Um grupo em Israel (Brainstorm) chamou a atenção da mídia por aparentemente ter curado um rabino com injeções de células-tronco retiradas de sua medula (autotransplante). Quando isso foi divulgado, convidamos, com o apoio do Instituto Paulo Contijo, o pesquisador responsável por essa pesquisa, dr. Karussis. Na realidade o rabino tinha uma doença associada, miastenia, e portanto não sabemos o que teria causado sua melhora. Recentemente, o Ministério da Saúde anunciou que pretende realizar um protocolo semelhante ao grupo da brainstorm em pacientes brasileiros. Como os primeiros ensaios clínicos estão programados para começar em um ano, teremos tempo para saber se o tratamento proposto por esse grupo tem efeito clínico. Enquanto isso, as pesquisas básicas que poderão trazer uma cura efetiva continuam a todo vapor.

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Mayana Zatz é professora titular de Genética e diretora do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco do Instituto de Biociências da USP

http://m.estadao.com.br/noticias/ali%C3%A1s,ela-nao-e-de-brincadeira,154...

13.10.2014

O segredo dos octogenários que são independentes, produtivos – e felizes
Para descobrir a idade de alguém, observe as mãos. Essa estratégia, quase sempre infalível, não funciona com Adib Jatene, de 85 anos, o mais célebre dos cirurgiões cardíacos brasileiros. Com poucas rugas e unhas muito bem aparadas, as mãos dele parecem 20 anos mais jovens. Comandadas por um cérebro admirável, elas executaram 40 mil operações. Há poucos meses, Jatene abandonou as salas de cirurgia. Tem consciência das limitações físicas impostas pelo tempo. Isso não significa a aposentadoria. Sua agenda continua lotada. Todos os dias, atende pacientes no Hospital do Coração (HCor), em São Paulo. Circula pelos corredores numa cadeira motorizada ou apoiado numa bengala. Há três meses, foi submetido a uma cirurgia de coluna. Um estreitamento na medula provocava-lhe dores terríveis. Está em recuperação. “Se fosse dar valor a isso, ficaria inutilizado”, diz. “Nunca me queixo.”

Sempre que pode, ele dá uma escapada até a oficina do Instituto Dante Pazzanese, hospital cardiológico que mantém um laboratório de equipamentos médicos. Jatene tem lugar cativo e seu nome está inscrito na bancada. É lá que se revela uma de suas vocações mais genuínas e pouco conhecidas: Jatene tem cabeça de engenheiro e espírito de Professor Pardal. Trabalha, com entusiasmo, na criação de uma versão barata da caríssima bomba implantável capaz de substituir, temporariamente, o coração de pacientes inscritos na fila de transplante.

Jatene é um caso que a ciência quer explicar. O que garante o alto desempenho intelectual e a produtividade na velhice? Por que alguns octogenários mantêm o domínio das capacidades mentais, a criatividade e o interesse pelo trabalho, enquanto tantos estão em casa ou sofrem de depressão ou de alguma forma de demência? Por que gente ativa como ele ultrapassa a expectativa de vida do brasileiro (71 para os homens; 78 para as mulheres) e continua com motivação e capacidade mental para completar um século?

O Projeto 80+, uma parceria do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) com outras unidades da USP, investiga se há algo de especial nos genes e no cérebro dos octogenários saudáveis. Cento e trinta idosos doaram sangue e foram submetidos a exames de ressonância magnética e a outras avaliações físicas e de desempenho cognitivo. Jatene é um dos voluntários, assim como o economista Delfim Netto, a atriz Beatriz Segall, a bailarina Ruth Rachou, a professora Cleonice Berardinelli e o escritor Zuenir Ventura, entre outras personalidades.

Revista Época - CRISTIANE SEGATTO

25/07/2014 21h39 - Atualizado em 25/07/2014 22h36
http://epoca.globo.com/vida/noticia/2014/07/com-80-anos-e-benergia-para-...

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