Genoma com foco na apraxia da fala

Testes genéticos com valores diferenciados

 

 

Ação celebra o mês escolhido pela International Society Augmentative and Alternative Communication (ISAAC) para conscientização sobre a comunicação alternativa. Fundada em 1993, a ISSAC, cujo objetivo é melhorar a qualidade de vida de pessoas com necessidades complexas de comunicação, enfatiza em outubro a importância de estratégias que resolvam os desafios diários enfrentados por indivíduos com dificuldades de fala com0, por exemplo, a apraxia.

 

A apraxia de fala na infância, distúrbio neurológico que atinge a produção motora dos sons de fala, reduz a capacidade da criança de produzir clara e corretamente sílabas e palavras e, por consequência, torna a sua fala significativa limitada ou pouco clara.

Embora seja uma condição com etiologia heterogênea, dados da literatura atual sugerem haver um mecanismo genético principal em aproximadamente 40% das formas graves de apraxia de fala. Nesse contexto, um único gene alterado é responsável por este distúrbio de linguagem, que, muitas vezes, vem acompanhado de outras como, como comportamento autista, epilepsia, deficiência intelectual, entre outros.

Em diversas situações, a hipótese diagnóstica inicialmente levantada por um fonoaudiólogo, pode ser confirmada por exame genético. É com este objetivo que, a partir de setembro, o Genoma USP coloca em destaque um painel para investigação molecular de apraxia de fala de origem monogênica que permite a detecção de alterações de ponto e variações de número de cópias (CNVs) em genes/regiões cromossômicas fortemente associadas a esta condição. Com a participação do programa Progene, também está sendo disponibilizado, a preço reduzido para indivíduos, o sequenciamento do exoma completo acompanhado de aconselhamento genético.

A identificação de uma possível causa molecular pode apresentar diversas implicações, impactando não somente o manejo dos pacientes, como também o planejamento reprodutivo de seus núcleos familiares. Mais informações em http://laboratorio.genoma.ib..usp.br e www.progene.ib.usp.br

 

 

Fontes:
International Society Augmentative and Alternative Communication – https://www.isaac-online.org/english/home/
Conselho Federal de Fonoaudiologia – https://www.fonoaudiologia.org.br/cffa/index.php/2017/10/apraxia-de-fala...

16/09/2019