Silvana Santos

Silvana Santos

Graduada e Licenciada em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1994) com mestrado (1999) e doutorado em Genética (2003) junto ao Programa de Genética do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo e pós-doutoramento no Centre for Family Research, Faculdade de Ciências Sociais, Universidade de Cambridge, Reino Unido (2005). Desde 2008 é docente do Departamento de Biologia da Universidade Estadual da Paraíba, atua junto ao “Núcleo de Estudos em Genética e Educação” (NEGE) e é coordenadora adjunta do Programa de Mestrado em Saúde Pública da UEPB. Seu principal interesse é a genética comunitária. O escopo é a descrição clínico-genética de afecções que acometem as populações nordestinas, associado às ações de educação genética comunitária e de assistência às famílias. Tais estudos foram iniciados em 1999 e culminaram com a descoberta de duas novas síndrome genéticas no Rio Grande do Norte, síndrome Spoan (Macedo-Sousa et. al, 2005 e 2009) e síndrome Santos (Santos et.; 2008). A primeira é uma doença neurodegenerativa que acomete mais de 80 pessoas de uma mesma família da região de Martins e São Miguel (RN); a segunda afeta seis membros de uma família que apresentam agenesia ou hiploplasia de fíbula com outros defeitos associados. Desenvolve métodos para prospecção de doenças genéticas em regiões que conservam tradição de casamentos consanguíneos. Estimativas recentes mostram que, em algumas comunidades, de 9% a 41% das uniões ocorrem entre pessoas aparentadas. Além dessas síndromes, foram identificados outros importantes “clusters” de doenças neuromusculares e de surdez no Nordeste.

Outra frente de pesquisa associada é a divulgação científica e a popularização do conhecimento produzido no âmbito do programa de pesquisas do Núcleo de Estudos em Genética e Educação da UEPB. Foi desenvolvido um blog voltado principalmente para profissionais que atuam na Estratégia de Saúde da Família (www.geneticanosertao.blogspot.com) e uma série de programas de rádio para a população leiga, o “Genética no Sertão Potiguar” (www.genoma.ib.usp.br). Atualmente, seu grupo desenvolve material de apoio e teleaulas para levantamento sobre as diferentes deficiências que acometem as populações nordestinas.