Regina Célia Mingroni Netto

Regina Célia Mingroni Netto

É professora associada do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP (IBUSP) onde atua desde 1995.  Obteve o bacharelado e licenciatura em Ciências Biológicas no IBUSP em 1984. Obteve os títulos de Mestre (1988) e de Doutor ( 1994) na mesma instituição, sob a orientação da Dra. Angela Vianna Morgante, uma das cientistas formadas  sob orientação do Professor Oswaldo Frota-Pessoa, pioneiro no estabelecimento da prática do aconselhamento genético no Brasil. Durante o desenvolvimento do projeto de doutorado, recebeu treinamento em técnicas de biologia molecular aplicadas à genética humana, no University Central Hospital em Helsinque, na Finlândia. Também foi pós-doutoranda do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva (IBUSP), mas após seis meses do início do programa foi contratada como docente do Departamento. Em 2011, obteve o título de Professora Associada. Foi Coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Biologia/Genética do IBUSP) de 2008 a 2013.  Também atua como conselheira no Conselho Regional de Biologia – CRBio-1.

Linhas de pesquisa

Começou sua trajetória científica investigando aspectos genéticos da síndrome do cromossomo X frágil, causa importante de retardo mental. A partir desse estudo, o grupo iniciado pela pesquisadora passou a investigar a variabilidade molecular no gene dessa síndrome em populações brasileiras de diferentes origens. Amostras de indígenas sul-americanos e de descendentes de africanos, habitantes de remanescentes de quilombos foram utilizadas nessa abordagem. Em seguida, o grupo interessou-se por diversos outros aspectos genéticos das populações remanescentes de quilombos localizadas no Vale do Ribeira (SP). Além do estudo de doenças como, por exemplo, a anemia falciforme, passou a investigar a ancestralidade dessas populações com diversos tipos de marcadores moleculares, úteis para se obter estimativas de mistura gênica.

O problema de saúde mais frequentemente detectado nos quilombos foi a hipertensão, o que sugere haver maior susceptibilidade a essa doenças entre as populações de origem africana. O isolamento parcial das populações de quilombos, aliado a um modo de vida rural, relativamente homogêneo torna essas populações muito interessantes como alvo de pesquisas sobre genes associados a doenças de mecanismo multifatorial, como é o caso da hipertensão e da obesidade, também investigada.

O grupo está hoje também muito interessado na investigação de genes e mutações relacionados à perda auditiva hereditária. São conduzidos em laboratório estudos de mapeamento para descobrir novos genes relacionados a essa condição. Outro objetivo das pesquisas sobre audição é o estudo de proteínas que atuam nas células da cóclea. Para esse tipo de estudo, foram padronizadas técnicas de culturas de células obtidas da cóclea de porquinhos-da índia e de camundongos, com o objetivo de contribuir à compreensão da função de novos genes e de novas proteínas relacionadas à perda auditiva.

Atividades de extensão

Desde o ano de 2000 são realizadas pesquisas sobre perda auditiva hereditária e oferecido aconselhamento genético às famílias com casos de surdez. A equipe realiza testes de detecção das mutações genéticas que mais frequentemente levam à perda auditiva na população brasileira.

10 principais publicações:

1. Kimura L, Ribeiro-Rodrigues EM, Auricchio MTBM, Vicente JP, Batista-Santos SE, Mingroni-Netto RC – Genomic ancestry of rural African-derived populations from Southeastern Brazil. Am J Hum Biol 25(1): 35-41, 2013

2. Klopocki E, Lohan S, Doelken SC, Stricker S, Ockeloen CW, Thiele-Aguiar RC, Lezirovitz K, Mingroni-Netto RC, Jamsheer A, Shah H, Kurth I, Habenicht R, Warman M, Devriendt K, Kordass U, Hempel M, Rajab A, Makitie O, Naveed M, Radhakrishna U, Antonarakis SE, Horn D, Mundlos S – Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion. J Med Genet 49(2): 119-125, 2012.

3. Angeli CB, Kimura L, Auricchio MTBM, Vicente JP. Mattevi, VS, Zembrzuski VM, Hutz MH, Pereira AC, Pereira TV, Mingroni-Netto RC – Multilocus analyses of seven candidate genes suggest interacting pathways for obesity-related traits in Brazilian populations. Obesity 19: 1244-1251, 2011.

4. LEZIROVITZ, K., BRAGA, M. C. C., Thiele-Aguiar, Renata Soares, AURICCHIO, M. T. B. M., Pearson P L, OTTO, P. A., MINGRONI-NETTO, R. C., A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21. Clinical Genetics. , v.75, p.490 – 493, 2009.

5. Romanos J, Kimura L, Fávero ML, Izarra FAR, Auricchio MTBM, Batissoco AC, Lezirovitz K, Abreu-Silva RS, Mingroni-Netto RC – Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropathy. J Hum Genet 54: 382-385, 2009.

6. LEZIROVITZ, K., MAESTRELLI, S., COTRIM, N. H., OTTO, P. A., Pearson P L, MINGRONI-NETTO, R. C. A novel locus for split-hand/foot malformation associated with tibial hemimelia (SHFLD syndrome) maps to chromosome region 17p13.1–17p13.3. Human Genetics. , v.123, p.625 – 631, 2008.

7. LEZIROVITZ, K , PARDONO, E., AURICCHIO, M. T. B. M., SILVA, F. L. C. E., LOPES, J. J., ABREU-SILVA, R. S., ROMANOS, J., BATISSOCO, A. C., MINGRONI-NETTO, R. C. Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness. European Journal of Human Genetics. , v.16, p.89 – 96, 2008.

8. Lezirovitz K, Nicastro FS, Pardono E, Abreu-Silva RS, Batissoco AC, Neustein I, Spinelli M, Mingroni-Netto RC – Is autosomal recessive deafness associated with oculocutaneous albinism a coincidence syndrome? J Hum Genet 51: 716-720, 2006.

9. Angeli CB, Capelli LP, Auricchio MTBM, Mesquita, ERRPL, Ribeiro-dos-Santos AK, Ferrari I, Oliveira SF, Guimarães MNK, Vianna-Morgante AM, Mingroni-Netto RC – AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR-1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations. Am J Med Genet 132A: 210-214, 2005.

10. MINGRONI-NETTO, R. C., ANGELI, C. B., AURICCHIO, M. T. B. M., LEAL-MESQUITA, E. R. P. R. B. P., RIBEIRO-DOS-SANTOS, A. K., FERRARI, I., HUTZ, M., SALZANO, F. M., HILL, K., HURTADO, A. M. Distribution of CGG Repeats and FRAXAC1/DXS548 alleles in South American Populations. Am J Med Genet , v.111, p.243 – 252, 2002.