Maria Rita Passos-Bueno

Maria Rita Passos-Bueno

Concluiu a graduação (bacharelado) no curso de Ciências Biológicas na Universidade de São Paulo em 1980. Obteve o titulo de doutora em Ciências da vida em 1987, pela Universidade de São Paulo (USP) e realizou pós-doutorado em genética molecular aplicada a genética humana na Universidade de São Paulo (USP) e na Universidade de Oxford (1988). Iniciou como professora associada junto ao Departamento de Genética e Biologia Evolutiva em 1990 e obteve o título de Professora Titular junto a este Departamento em 2007. Ela é coordenadora do laboratório de genética de desenvolvimetno humano e coordena a área de transferência de tecnologia do Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, USP. Ela foi chefe do Depto. de Genetica e Biologia Evolutiva de 2009-2013. Ela recebeu o premio “Ordem Nacional de Grã-Cruz de Mérito Científico” do governo Federal Brasileiro.

Tem se dedicado na identificação dos fatores genéticos causativos de doenças genéticas mendelianas e mais recentemente das doenças complexas. Transtorno do espectro autista e fissuras labio-palatina não sindromica são as doenças estudadas como modelos de doenças complexa. Um interesse recente de seu grupo é a comprensão do metabolismo de RNA no desenvolvimento de tecidos. Seu laboratório também tem experiência em pesquisa de células tronco para fins de reconstrução de tecido ósseo. Ela publicou mais de 200 artigos em revistas com seletiva política editorial.

Ela também coordena um serviço de aconselhamento genético em doenças craniofaciais e doenças do espectro autista. Ainda, coordena os serviços de genética molecular (sequenciamento e testes genéticos moleculares) no centro de estudos do genoma humano, IB, USP.

10 publicações selecionadas:

1. Passos-Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Zatz M.(1996). Linkage analysis in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (AR LGMD) maps a sixth form to 5q33-34 (LGMD2F) and indicates that there is at least one more subtype of AR LGMD. Hum. Mol. Genet., 5: 815-820

2. Moreira ES, Wiltshire TJ, Faulkner G, Nilforoushan A, Vainzof M, Suzuki OT, Valle G, Reeves R, Zatz M, Passos-Bueno MR, Jenne DE (2000) Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. Nat Genet 24: 163-166.

3. Sertié AL, Sossi V, Camargo AA, Zatz M, Brahe C, Passos-Bueno MR 2000. Collagen XVIII, containing an endogenous inhibitor of angiogenesis and tumor growth, plays a critical role in the maintenance of retinal structure and in neural tube closuse (Knobloch syndrome). Hum Mol Genet, 9:2051-2058.

4. Suzuki OT, Sertié AL, Der Kaloustian VM, Kok F, Carpenter M, Murray J, Czeizel AE , Monteiro M, Olsen BR, Passos-Bueno MR. 2002. Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome. Am J Hum Genet, 71:1320-1329

5. FanganielloRD, Sertié AL, Reis EM, Oliveira NAJ, Yeh E, Bueno DF,Kerkis I, Alonso N, Cavalheiro S, Matsushita H, Freitas R, Verjovski-AlmeidaS, Passos-Bueno MR. Apert p.Ser252Trp mutation in FGFR2 alters osteogenic potential and gene expression of cranial periosteal cells. Molecular Medicine, 2007 Jul-Aug;13(7-8):422-4

6. Kague E, Bessling SL, Lee J, Hu G, Passos-Bueno MR, Fisher S..Functionally conserved cis-regulatory elements of COL18A1 indentified through zebrafish transgenesis. Dev Biol. 2010, 337(2): 496-505

7. Brito, Luciano A. ; Cruz, Lucas A. ; Rocha, Kátia M. ; Barbara, Ligia K. ; Silva, Camila B.F. ; Bueno, Daniela F. ; Aguena, Meire ; Bertola, Débora R. ; Franco, Diogo ; Costa, André M. ; Alonso, Nivaldo ; Otto, Paulo A. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Genetic contribution for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL/P) in different regions of Brazil and implications for association studies. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 1581-1587, 2011.

8. Yeh, Erika; Fanganiello, Roberto D. ; Sunaga, Daniele Y. ; Zhou, Xueyan ; Holmes, Gregoary ; Rocha, Katia M. ; Alonso, Nivaldo ; Matushita, Hamilton ; Wang, Yingli ; Jabs, Ethylin W. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Novel Molecular Pathways Elicited by Mutant FGFR2 May Account for Brain Abnormalities in Apert Syndrome. Plos One, v. 8, p. e60439, 2013.

9. Griesi-Oliveira K, Sunaga DY, Alvizi L, Vadasz E, Passos-Bueno MR. Stem cells as a good tool to investigate dysregulated biological systems in autism spectrum disorders. Autism Res. 2013 Jun 25. doi: 10.1002/aur.1296. [Epub ahead of print]

10. Kobayashi GS, Alvizi L, Sunaga DY, Francis-Wst P, Kuta A, Alamada BBP, Ferreira SG, Andrade-Lima LC, Bueno DF, Raposo-Amaral C, Menck CF, Passos-Bueno MR. Susceptibility to DNA damage as a molecular mechanism for non-syndromic cleft lip and and palate. Plos One, in press, 2013.