Dra. Célia Priszkulnik Koiffmann

Dra. Célia Priszkulnik Koiffmann

Graduou-se em Ciências Biologicas pela Universidade de São Paulo, com Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e Doutorado em Ciências (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo. É Professora Doutora do Departamento de Genética e  Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndromes de Angelman e Prader-Willi , obesidade sindrômica, mecanismos de rearranjos cromossômicos, citogenética e evolução cromossômica de macacos brasileiros. Pesquisadora principal do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia Celular. Orientadora plena do Programa Biologia/Genética. Integra a equipe que coordena o Serviço de Aconselhamento Genético no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo que oferece testes genéticos laboratoriais para identificar os mecanismos genéticos que deram origem às síndromes e o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência para as famílias.

Linhas de Pesquisas

Obesidade sindrômica (obesidade associada a dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, dismorfismos e/ou malformações congênitas). O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos dificultando o diagnóstico diferencial. A investigação de genes e segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica (diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi) visa identificar regiões críticas do genoma envolvidas na manifestação de obesidade, hiperfagia e distúrbios de comportamento.

Diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman: investigação de genes e segmentos cromossômicos em pacientes com testes genéticos negativos para a síndrome de Angelman com técnicas de SNP-array para localizar novos genes envolvidos na manifestação de epilepsia, retardo mental, deficiências na fala, distúrbios de comportamento.

Alterações cromossômicas: investigar os mecanismos de rearranjos cromossômicos por técnicas citogenéticas moleculares, descrever novas síndromes e a variabilidade fenotípica de síndromes já descritas.

Diferenciação de células-tronco adultas de pacientes com síndrome de Angelman: avaliar o potencial das células da polpa de dentes de pacientes com síndrome de Angelman se diferenciarem em neurônios para estudar o mecanismo de imprinting tecido-específico do gene UBE3A.

Cinco principais publicações

D´Angelo, Carla S., Kohl, Ilana, Varela, Monica Castro, de Castro, Claudia I.E., Kim, Chong A., Bertola, Débora R., Lourenço, Charles M., Koiffmann, C. P. (2010) Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia. American Journal of Medical Genetics. Part A.  152A: 102 – 110.

D´Angelo, Carla S., Gajecka, Marzena, Kim, Chong A., Gentles, Andrew J., Glotzbach, Caron D., Shaffrer, Lisa G., Koiffmann, C. P. (2009) Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics. 125: 551 – 563

D’Angelo, C. S., Jehee, F. S., Koiffmann, C. P. (2007) An inherited atypical 1 Mb 22q11.2 deletion within the DGS/VCFS 3 Mb region in a child with obesity and aggressive behavior. American Journal of Medical Genetics.143: 1928 – 1932.

Varela, Monica Castro, Krepishi, Ana Cristina Victorino, Paz, José A da, Knijnenberg, J, Szuhai, K, Rosenberg, Carla, Koifmann, C. P. (2006) 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient. Cytogenetic and Genome Research. , 114: 89 – 92

Varela, Monica Castro, KOK, Fernando, Otto, Paulo Alberto, Koiffmann, C. P. (2004) Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. European Journal of Human Genetics. , 12, 987-992.