O aconselhamento genético tem por objetivo fornecer informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode ser genética. O atendimento é direcionado para indivíduos afetados por doenças genéticas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças.

As etapas do aconselhamento genético são:

– Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário;

– Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;

– Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do individuo;

– Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;

– Identificação de familiares assintomáticos - que não apresentam sintomas mas são portadores de alteração genética - e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;

– Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos genéticos.

No caso de afecções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma doença).