Triagem cromossômica molecular

Análise de deleções e duplicações por técnicas moleculares. Veja as duas opções abaixo:

1.Painel subtelomérico

Painel subtelomérico – Verificação de deleções e duplicações subteloméricas em todos os cromossomos humanos.

Indicações: este teste é especialmente indicado para indivíduos com malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental.

Método: análise de deleções e duplicações nas regiões subteloméricas de todos os cromossomos humanos pelo método de MLPA (Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification).

Vantagens do método: analiza em uma só reação todos os cromossomos humanos não necessitando de cultura de células.

Limitações: não detecta alterações estruturais como translocações equilibradas, inversões ou inserções.

Material necessário: 5-10 ml de sangue periférico coletado em tubo com EDTA 5% (tampa roxa) do paciente e de seus genitores. Em casos de recém-nascidos é possível enviar 2-3 ml de sangue periférico.

Informações adicionais:

Anomalias cromossômicas são freqüentemente associadas a malformações congênitas, dificuldades de aprendizagem e deficiências mentais e de crescimento. Em alguns casos estas anomalias podem ser observadas pelo cariótipo, mas, frequentemente são menores do que o exame de cariótipo pode detectar (rearranjos submicroscópicos). As regiões subteloméricas (extremidades dos cromossomos) são regiões ricas em genes e aproximadamente 5-10% dos pacientes portadores de anomalias congênitas e deficiência mental, com cariótipo prévio normal, apresentam deleções e duplicações nestas regiões (de Vries et al, 2003; Yu et al, 2005). Rearranjos submicroscópicos contribuem, assim, com uma parcela considerável de anomalias cromossômicas neste grupo de pacientes, sendo de grande importância na elucidação da etiologia das síndromes malformativas e na orientação e aconselhamento genético dos consulentes.

Clique aqui e veja nossos resultados da triagem cromossômica molecular em uma amostra de crianças portadoras de malformações congênitas.

Clique aqui e veja exemplos práticos de casos estudados.

Para mais informações e esclarecimentos ligue para
Fernanda Jehee (11) 30917966 r31 ou envie um e-mail para genoma@ib.usp.br

2.Painel microdeleções

Painel microdeleções – Verificação de deleções e duplicações nas regiões associadas às síndromes abaixo relacionadas:
Síndrome Velo-Cárdio-Facial (DiGeorge) – região 22q11.21;
Síndrome de Williams – região 7q11.2;
Síndrome de Smith-Magenis – região 17p11.2;
Síndrome de Miller-Dieker – região 17p13.3;
Síndrome de Prader-Willi/Síndrome de Angelman – região 15q11.2
Síndrome da deleção 1p – região 1p36-1pter;
Síndrome de Alagille – região 20p12.2, gene JAG1;
Síndrome de Saethre-Chotzen – região 7p21, gene TWIST1;
Síndrome de Sotos – região 5q35.3, gene NSD1.

Indicações: este teste é indicado para pacientes com suspeita clínica específica para uma das síndromes acima descritas ou para pacientes portadores de malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental não especificados.

Método: análise de deleções e duplicações nas regiões relacionadas às síndromes relacionadas acima pelo método de MLPA (Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification).

Vantagens do método: analisa em uma só reação diversas síndromes malformativas e relacionadas à deficiência mental. Para as síndromes de microdeleção, especialmente Velo-Cárdio-Facial, não necessita de amostra dos pais para a conclusão do teste. Identifica na Síndrome Velo-Cárdio-Facial o tamanho da deleção em afetados.

Material necessário: 5-10 ml de sangue periférico coletado em tubo com EDTA 5% (tampa roxa) do paciente. Em casos de recém-nascidos é possível enviar 2-3 ml de sangue periférico.

Informações adicionais:
Uma grande parcela das síndromes associadas a malformações congênitas e deficiência mental é causada por alterações cromossômicas não detectadas no cariótipo comum. Embora, em alguns casos, o diagnóstico destas síndromes possa ser realizado apenas pela anamnese e exame clínico, em muitos pacientes, os sinais e sintomas não são suficientes para estabelecer um diagnóstico. Nestes casos a realização de um teste molecular de triagem para as microdeleções mais frequentemente associadas a malformações e deficiência mental pode auxiliar na elucidação da etiologia da síndrome do paciente.

Clique aqui e veja nossos resultados da triagem cromossômica molecular em uma amostra de crianças portadoras de malformações congênitas.

Clique aqui e veja exemplos práticos de casos estudados.

Para mais informações e esclarecimentos ligue para
Fernanda Jehee (11) 30917966 r31 ou envie um e-mail para genoma@ib.usp.br

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