Síndrome de van der Woude

Genética da Doença

A síndrome de van der Woude é a forma sindrômica mais frequente de fissuras labiais e lábio-palatinas e é causada por mutações no geneIRF6. Apresenta padrão de herança autossômico dominante, isto é, um afetado tem 50% de risco de transmitir a alteração a seus filhos.

Aproximadamente 3% das pessoas portadoras de mutação não apresentam todos os sinais clínicos.

Alterações em IRF6 também foram associadas à síndrome do pterígio poplíteo (SPP).

Quadro Clínico

A síndrome de van der Woude é caracterizada por fissura labial e/ou palatina e sulcos no lábio inferior (pits).

Além dos sintomas acima, pacientes com SPP apresentam pelo menos uma das seguintes características: pterígio poplíteo, sindactilia, alterações genitourinárias, anquilobléfaro, prega cutânea piramidal no hálux ou adesões orais.

Consulta / Contato

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

Teste Genético

Painel NGS-v1.

 

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