Distrofias musculares congênitas

Genética da doença

As distrofias musculares congênitas formam um grupo de doenças musculares com heterogeneidade clínica e genética, organizado em categorias específicas, de acordo com a função da proteína envolvida e com o gene alterado. Os principais subtipos e genes associados são:

- deficiência de laminina alfa-2 (merosina) – LAMA2

- deficiência de colágeno VI – COL6A1COL6A2 e COL6A3

- distroglicanopatias – POMT1POMT2FKTNFKRPLARGEPOMGNT1 e ISPD

- relacionada à selenoproteína N – SEPN1

- relacionada à lamina A/C - LMNA

A maioria das distrofias musculares congênitas apresenta padrão de herança autossômico recessivo, exceto pela deficiência de colágeno VI, que também pode ter padrão de herança autossômico dominante. A forma relacionada à lamina A/C apresenta padrão de herança autossômico dominante e mutações de novo são responsáveis por todos os casos. Para as formas autossômicas recessivas, os pais de um afetado são portadores heterozigotos da mutação responsável pela doença e têm 25% de chance de ter outro filho afetado em cada gravidez. Indivíduos portadores das formas autossômicas dominantes têm 50% de chance de transmitir a mutação a seus filhos. 

Quadro clínico

As distrofias musculares congênitas formam um grupo heterogêneo de doenças musculares caracterizado clinicamente pela presença de hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. O quadro clínico tende a ficar estável, mas alguns pacientes apresentam uma evolução clínica lenta e progressiva. Pode ocorrer também comprometimento respiratório e da deglutição. Na chamada “forma clássica”, os pacientes geralmente não apresentam déficit cognitivo, mas apresentam alterações da substância branca do cérebro observadas por exames tomográficos ou por ressonância magnética.

 Consulta / Contato

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello / pesquisador responsável: Dra. Mariz Vainzof.

 Teste genético

Painel NGS-v1.

 

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