Distrofia miotônica de Steinert (DMS)

Genética da doença

O gene responsável pela DMS, o DMPK (sigla de Dystrophia Myotonica-Protein Kinase), está localizado no cromossomo 19q13.3. A mutação do gene DMPK é um aumento anormal de repetições da trinca de nucleotídeos CTG (chamadas de trinucleotídeos CTG ou repetições CTG), localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta (parte dos portadores da mutação não manifesta a doença) e expressividade variável (quadros clínicos diferentes). Muitos portadores obrigatórios da mutação (indivíduo que tem um filho afetado) são assintomáticos. O risco de um filho (ou filha) de um afetado herdar a mutação é de 50%, risco que independe da gravidade do quadro clínico do afetado. Um portador assintomático da mutação no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a sua prole, mas não é possível prever qual será a gravidade do quadro clínico nos futuros descendentes. A forma congênita grave só é transmitida por mulheres portadoras da mutação.

Quadro clínico

A DMS é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis. Na forma clássica, os afetados têm fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração). Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução e arritmias). Existem formas graves com início na infância, incluindo a forma congênita, que é transmitida quase que exclusivamente pela mãe. Pessoas portadoras do gene DMPK alterado, podem permanecer assintomáticas durante toda a vida ou apresentar apenas sinais leves. Em famílias com distrofia miotônica de Steinert ocorre o fenômeno conhecido como antecipação clínica, ou seja, a cada geração a doença pode se manifestar cada vez mais precocemente e com quadro clínico mais grave.

 Consulta / Contato

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita Pavanello.

 Teste genético

Estudo molecular realizado pela análise direta do tamanho da repetição CTG, utilizando as técnicas de Southern blotting e PCR. Indivíduos normais apresentam entre 5 a 30 repetições CTG, enquanto pacientes têm mais de 50 e podem ter até milhares de repetições. O exame molecular permite a confirmação do diagnóstico clínico e a identificação de portadores assintomáticos na família. O Centro de Estudos do Genoma Humano também oferece aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias.

É norma do laboratório não realizar o exame em crianças assintomáticas.

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