Ataxias espinocerebelares

Método: análise direta do produto de PCR no sistema de análise de DNA MegaBACE 1000, utilizando o software genetic profile v.1.5. São amplificadas as regiões de diferentes genes cujas mutações podem ser responsáveis pelo quadro clínico. O teste consiste na análise dos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6.

Comentários: As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas de início tardio, caracterizadas por grande variabilidade clínica. O padrão de herança é o autossômico dominante e, portanto, os descendentes de indivíduos portadores da mutação patogênica têm risco de 50% de herdar a alteração genética. Há pelo menos 12 formas de SCA e sete delas podem ser diagnosticadas por meio de testes moleculares. Portanto, esses testes permitem confirmar se o paciente apresenta um desses subtipos de SCA. As várias formas de SCA já identificadas estão associadas à expansão de trinucleotídeos e essas expansões podem aumentar de uma geração para outra e variar entre os indivíduos da mesma família. A realização dos testes moleculares é importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, mas o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente em entrevista com o geneticista. Estudos realizados em nosso laboratório sugerem que as formas mais freqüentes de SCA na nossa população são: SCA3, SCA2 e SCA6.

Observações: A realização do exame molecular nas ataxias espinocerebelares deverá sempre ser precedida de uma entrevista com o geneticista. É norma do laboratório não realizar este exame em crianças assintomáticas.
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