Dra. Mariz Vainzof

Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1977), mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1983), doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1989), estagio de pos-doutoramento em estudo de proteinas musculares no Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá (1989), Livre docência em Genética Humana, IB-USP em 2006. Atualmente é professora associada, docente da Universidade de São Paulo, cooredenadora do Laboratorio de Proteinas musculares e Histopatologia Comparada, do Centro de Estudos do Genoma Humano, IBUSP. É presidente da comissão de ética em Uso de Animais em Experimentação do IBUSP, Membro da Comissão do Programa de Pós-Graduação em Biologia Genética, Membro do Consórcio Internacional de Miopatia Nemalínica, membro da Diretoria Executiva da World Muscle Society e participante de diversas organizações e comitês de avaliação nacionais e internacionais envolvidos em pesquisas musculares.

Linhas de Pesquisa

As principais linhas de pesquisa do laboratório de proteínas musculares e histopatologia comparada incluem a análise de proteínas envolvidas no funcionamento do músculo degenerado e normal. Estes estudos visam avaliar a sua presença, localização e organização em complexos protéicos, para relacionar com o fenótipo observado em diversas formas de distrofias musculares progressivas, em humanos e seus respectivos modelos animais.

Há, atualmente, um especial interesse no laboratório em entender a variabilidade clínica das alterações protéicas, e são investigados fatores como a interação entre proteínas e a ativação de outros genes que possam explicar esta variação, levando possivelmente a alternativas de pesquisas terapêuticas. Também é foco de investigação o mecanismo de glicosilação da proteína alfa-distroglicana que quando defeituoso leva a diversas formas graves de distrofias congênitas. Outras linhas de pesquisa são relacionadas ao desenvolvimento dos músculos e incluindo a miostatina, um regulador negativo de crescimento muscular, e proteínas relacionadas à diferenciação em tipos de fibra, e às cascatas de degeneração e regeneração musculares. As Miopatias Congênitas e Estruturais, que são doenças que afetam as fibras musculares, também são objeto de nossas pesquisas, que inclui a análise estrutural do músculo bem como o estudo das mutações que causam o problema. Os estudos em humanos são acompanhados por pesquisas em modelos animais para doenças neuromusculares, para a compreensão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos. Novos modelos murinos, portadores de deficiências múltiplas de proteínas musculares estão sendo produzidos para a complementação dos estudos fisiopatológicos, e para testar terapias. O laboratório se dedica também ao entendimento das células-tronco murinas adultas e embrionárias: injeções de células embrionárias e mesenquimais de medula e de tecido adiposo, extraídas de camundongos verdes GFP fluorescente (eGFP), são aplicadas em camundongos com deficiência de diversas proteínas musculares para verificar se essas células podem se transformar em células musculares e expressar a proteína deficiente, em níveis terapêuticos. Um especial interesse está direcionando as pesquisas atuais para a importância da matriz extracelular no sucesso da terapia celular. O laboratório é composto atualmente por 3 pesquisadors (pos-doc), 4 alunos de doutorado, 2 de mestrado e 2 alunos de iniciação científica.

Serviços de diagnóstico

Como serviço de extensão, o laboratório oferece estudos para elaboração de diagnostico diferencial das distrofias musculares e miopatias congênitas através de testes moleculares e estudo de proteínas em biopsias de músculo.

5 publicações favoritas:

Publicou mais de 130 trabalhos científicos (jan 2013) que foram citados mais de 2730 vezes (ISI h-index=29)

Vainzof M, PassosBueno MR, Canovas M, et al. The sarcoglycan complex in the six autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. HUM MOL GENET 5 (12): 1963-1969 DEC 1996 ( 135 citaçoes)

Vainzof M, Zubrzyckagaarn EE, Rapaprot D, Pasosbueno MR, Pavanello RCM, Pavanellofilho I, Zatz M. Immunofluorescence dystrophin study in Duchenne dystrophy through the concomitant use of 2 antibodies direct against the carboxi-terminal and the amino-terminal region of the protein. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 101 (2): 141-147 FEB 1991 (47 citações)

Nigro V, Moreira ED, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, PassosBueno MR, Zatz M. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene. NAT GENET 14 (2): 195-198 OCT 1996. (287 citaçoes)

Moreira ES, Wiltshire TJ, Faulkner G, Nilforoushan A, Vainzof M, Suzuki OT, Valle G, Reeves R, Zatz M, Passos-Bueno MR. Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. NAT GENET 24 (2): 163-166 FEB 2000 (158 citaçoes)

Bonnemann CG, PassosBueno MR, McNally EM, Vainzof M, Moreira ED, Marie SK, Pavanello RCM, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM. Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: Missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E). HUM MOL GENET 5 (12): 1953-1961 DEC 1996 (92 citaçoes)

Bibliografias selecionadas – 2 últimos anos:

1. Onofre-Oliveira, P. C. Ga.; Martins, P. M.a; Ayub-Guerrieri, D.a; Vainzof, M. Differential expression of genes involved in the degeneration and regeneration pathways in mouse models for muscular dystrophies. Neuromolec Med;14(1):74-83, 2012.

2. Gurgel-Giannetti Zanotelli E, Concentino ELC, Pesquero JB , Abath Neto O, Reed UC, Vainzof M. Necklace fibers, histopathological finding in a patient with severe form of X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2012 Jun;22(6):541-5

3. Ching H. Wang, James J. Dowling, Kathryn North, Mary K. Schroth, Thomas Sejersen, Frederic Shapiro, Enrico Bertini, Carsten Bonnemann, Nigel Clarke, Caroline Sewry, Kari Storhaug, Mariz Vainzof, Nanci Yuan. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies. J Child Neurol, 27 (3): 363-82, 2012

4. Nancy Mokbel, Bilijana Ilkovski, Michaela Kreissl, Massimiliano Memo, Cy Jeffries, Minttu Marttila, Vilma Lehtokari, Elina Lemola, Mikaela Grönholm, Nan Yang, Dominique Menard, Pascale Marcorelles, Andoni Echaniz-Laguna, Jens Reimann, Mariz Vainzof, Nicole Monnier, Gianina Ravenscroft, Elyshia McNamara, Kristen Nowak, Nigel Laing, Carina Wallgren-Pettersson, Jill Trewhella, Steve Marston, Coen Ottenheijm, Kathryn N. North, Nigel F. Clarke. K7del is a common TPM2 nemaline myopathy mutation associated with raised myofibre Ca2+ sensitivity. Brain 136: 494-507, 2013.

5. Martins PC, Ayub-Guerrieri D, Martins-Bach AB, Onofre-Oliveira P. Malheiros JM, Tannus A, Loureiro OS, Carlkier P, Vainzof M. mdx/largemyd:  a new mouse model for neuromuscular diseases helping to study physiopathological mechanism and testing therapies.  (Disease Models & Mechanisms (DMM), 2013.