Doenças Estudadas

Doença Teste Genético Consulta e Aconselhamento Genético Pesquisa
Ataxia de Friedreich

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Ataxias espinocerebelares

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Atrofias espinhais progressivas

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Autismo

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Craniossinostose
síndrome de Apert

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Craniossinostose
síndrome de Crouzon

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Craniossinostose
síndrome Muenke

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Craniossinostose
síndrome Pfeiffer

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Craniossinostose
síndrome Saerthre-Chotzen

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Distrofia miotônica de Steinert

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Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral

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Distrofia muscular progressiva tipos Duchenne e Becker

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Distrofias musculares Congênitas

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Distrofias musculares tipo Cinturas

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Esclerose Lateral Amiotrófica

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Esclerose Tuberosa

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Fibrose Cística (Mucoviscidose)

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Fissuras Lábiopalatinas Sindrômicas e não Sindrômicas

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Hipertermia Maligna

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Infertilidade Masculina Associada à Fibrose Cística

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Leucodistrofias

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Menopausa precoce Associada à Síndrome do X-Fragil

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Microssomias hemifaciais (Síndrome de Goldenhar e outras)

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Miopatias Congênitas Estruturais

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Neoplasias Malignas

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Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e Neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP)

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Obesidade Sindrômica

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Retardo mental inespecífico e síndrômico

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Síndrome de Angelman

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Síndrome de Alagille*

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Síndrome Auriculo-Condilar

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Síndrome da deleção 1p*

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Síndrome de Cockayne

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Síndrome de Knobloch

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Síndrome de Miller-Dieker (Lisencefalia)*

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Síndrome de Smith-Magenis*

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Síndrome de Sotos*

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Síndrome de Prader-Willi

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Síndrome de Rett

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Síndrome de Treacher Collins

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Síndrome de van der Woude

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Síndrome Velocardiofacial, DiGeorge, Shprintzen e Takao (CATCH22)*

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Síndrome de Williams*

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Síndrome do X frágil

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Surdez Hereditária

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Tricodistrofia

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Trombofilia hereditária

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Xeroderma Pigmentoso

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Testes Especiais Teste Genético Genético Consulta e Aconselhamento Genético Pesquisa
Array-Comparative Genomic Hybridization (array-CGH)

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Triagem cromossômica molecular

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* -Teste oferecido como parte de um painel de deleções pela técnica de MLPA