O que pesquisamos

O principal objetivo do Centro de Estudos do Genoma Humano é ampliar nossa compreensão a respeito da função e controle gênico, através do estudo de doenças genéticas, com um maior enfoque no desenvolvimento neuromuscular, craniofacial e cerebral. Uma parte fundamental de nossa missão é de contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias para tratamento de condições genéticas ou adquiridas, principalmente através de pesquisas com células-tronco. A principal ferramenta para atingir estes objetivos é primeiramente identificar os genes e fatores que produzem e modulam os fenótipos das doenças. A identificação dos genes associados às doenças que apresentam padrões atípicos de herança ou hereditariedade complexa é um desafio. Estudos em modelos animais, tais como camundongos e cães já foram implantados em nosso Centro, e modelos como o zebrafish para estudo de anomalias craniofaciais ou neuromusculares, serão introduzidos. Por outro lado, utilizaremos mapeamento para a identificação de genes de susceptibilidade a doenças multifatoriais, que requer a caracterização da população com marcadores de ancestralidade. Esta estratégia vai permitir o estudo de doenças complexas na população brasileira, que é altamente miscigenada. A investigação de variação no número de cópias de segmentos de DNA em plataformas de alta-resolução é uma ótima estratégia para revelar micro-rearranjos genômicos que podem causar um grande espectro de fenótipos clínicos. Por fim, a possibilidade futura de tratar pacientes afetados é um de nossos principais objetivos que está sendo pesquisado através de terapia celular e gênica em diferentes modelos animais.
As duas principais linhas de pesquisas consistem em:

  • Definir os fatores genéticos responsáveis por doenças genéticas humanas – incluindo a identificação de novos genes responsáveis por doenças genéticas, estudos cromossômicos, estudo dos mecanismos que modulam a expressão genotípica, análise funcional, o estudo das doenças complexas e a variação genética da população;
  • Desenvolvimento de abordagens terapêuticas para doenças genéticas, incluindo o estudo do potencial regenerativo das células-tronco de diferentes origens, abordagens farmacológicas e o estudo de genes modificadores.

INCT: Células Tronco em Doenças Genéticas Humanas

Esta proposta visa estabelecer um centro de referência, associado ao Centro de Estudos do genoma Humano para criação de banco de células tronco humanas e desenvolvimento de pesquisa em Genética Humana com base nessas células, no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.
Para alcançar esses objetivos, planejamos:

  • Estabelecer um banco de células tronco e de DNA, obtidos de indivíduos portadores de diferentes doenças genéticas e de indivíduos normais da população geral, como grupo controle. Amostras de DNA e tecidos de pessoas com mais de 80 anos, gozando de boa saúde serão também armazenadas. Essas linhagens celulares e amostras de DNA serão utilizadas pelos investigadores do CETGEN em seus projetos de pesquisa. Investigadores de fora poderão obter células depositadas no banco, para uso em projetos de pesquisa, após aprovação do projeto pelo Comitê Consultivo do CETGEN. O banco de células representará a core facility do CETGEN e dará apoio para os projetos de pesquisa desenvolvidos por pesquisadores do centro e externos.
  • Expandir nossa investigação básica e pré-clínica, utilizando células tronco em diferentes modelos experimentais, visando aumentar o conhecimento sobre o crescimento e a diferenciação celular e contribuir para potenciais terapias.

CTC – TERAPIA CELULAR EM DOENÇAS GENÉTICAS: NEUROMUSCULARES, NEURODEGENERATIVAS E CRANIOFACIAIS

A nossa proposta é de estabelecer infra-estrutura para produção de células tronco humanas de acordo com as boas práticas de manipulação e com os padrões vingentes da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). A produção destas células poderá contribuir para garantir a qualidade das pesquisas a serem desenvolvidas tanto em relação a projetos da área básica como aqueles que envolvem ensaios pré-clínicos em modelos animais e em humanos. A produção destas células será para uso não só dos pesquisadores vinculados a esta proposta, mas também para qualquer pesquisador da rede nacional de terapia celular (RNTC), sendo que o projeto deverá estar previamente aprovado em comitês de Ética locais e/ou CONEP.
Em um primeiro momento, nos propomos a produzir células tronco a partir de tecido adiposo e de polpa de dente decíduo de indivíduos saudáveis. Tendo em vista que já dispomos de experiência no estabelecimento de células tronco a partir de vários tecidos (parede de cordão umbilical, sangue menstrual e músculo), a nossa proposta quanto ao tipo celular a ser produzido poderá ser modificado a depender da demanda da RNTC.
Será também introduzida a tecnologia de células tronco pluripotentes induzidas (iPS).

Principais Pesquisadores