Possui graduação em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da California UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociencias da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano e do Instituto Nacional de Células-Tronco em doenças genéticas, É membro da Academia Brasileira de Cièncias e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento – TWAS e Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais como o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) e prêmio México de Ciência e Tecnologia (2009). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares e pesquisas em células tronco. Publicou 315 trabalhos científicos (agosto 2010) que foram citados mais de 5600 vezes. Tem indice h=36. É colunista da revista VEJA onde já publicou mais de 180 artigos científicos para leigos. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Foi convidada em agosto de 2010 para ser Editora colaboradora da Revista Science. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).
LINHAS DE PESQUISAS
Seu grupo de pesquisas, que tem hoje 10 alunos de doutorado, 5 de iniciação científica e 2 pós-doc tem como foco as doenças neuromusculares, células-tronco e o envelhecimento. Nossos objetivos são: a) Contribuir para a compreensão dos mecanismos responsáveis pelas doenças neuromusculares (DNM) ; b) Contribuir para a compreensão dos mecanismos de envelhecimento saudável na população brasileira; c) Identificar o potencial de células-tronco (CT) humanas de diferentes fontes para regenerar músculo e neurônios visando o futuro da terapia celular.
Para atingir o primeiro objetivo estamos tentando identificar novos genes responsáveis por DNM e também comparando pacientes que têm a mesma mutação mas fenótipos discordantes. Nesse sentido, pacientes assintomáticos são extremamente importantes pois a compreensão dos mecanismos que protegem alguns indivíduos ( e também modelos animais) dos efeitos deletérios de uma mutação poderão abrir novos caminhos terapêuticos. Estamos no momento fazendo tais estudos através de análise de expressão por microarray. Além disso, estamos obtendo linhagens de CT de famílias com pacientes afetados. Essas linhagens permitirão pesquisas sobre a expressão gênica em tecidos normais e afetados e o uso de diferentes estratégias terapêuticas inclusive farmacológicas.
Em relação ao segundo objetivo, estamos coletando dados demográficos e DNA de 1000 indivíduos saudáveis de mais de 80 anos que serão também submetidos a ressonância magnética do cérebro.
Em relação ao terceiro objetivo, estamos comparando o potencial de CT humanas adultas e embrionárias de se diferenciar em músculos e neurônios. Essa pesquisa foi iniciada com CT adultas derivadas de tecido adiposo, polpa dentária e cordão umbilical. Mais recentemente estamos investigando CT das trompas de falópio e sangue menstrual. Essas células estão sendo injetadas em diferentes modelos animais para DNM. As questões a serem respondidas são: Quais são as melhores células para formar músculos e neurônios? Qual é a melhor via de injeção: local ou sistêmico? Quantas células precisam ser injetadas e com que freqüência? Quais são os efeitos clínicos do transplante de CT? Como contornar a rejeição?
Atividades de extensão
Além das pesquisas, tem um importante envolvimento no Aconselhamento Genético de famílias com doenças neuromusculares desde os anos 70. Já atendeu mais de 25.000 pessoas pertencentes a famílias de afetados e é Presidente-fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).
Publicações
Número total:
317 ( Julho de 2010) que foram citadas mais de 5600 vezes. Índice H=36
Cinco publicações favoritas
Nigro V, Moreira ES, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, Passos-Bueno MR& Zatz M (1996) The 5q autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2F) is caused by a mutation in the -sarcoglycan gene. Nat. Genet. 14:195-196.(261 citações)
Vainzof M, Passos-Bueno MR, Canovas M, Moreira ES, Pavanello RCM, Marie SK, Anderson LVB, Bonneman CG, McNally E, Nigro V, Kunkel LM, Zatz M (1996) The sarcoglycan complex in the six autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Hum. Molec. Genet. 5 (12): 1963-1970. (126 citações)
Nishimura Al, Mitne-Neto M ,Silva HCA ,Richieri-Costa ,Middleton S ,Cascio D Kok F , Oliveira JRM ,Gillingwater P , Webb J, Skehel Pand Zatz M (2004) A mutation in the vesicle trafficking protein VAP-B causes late onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis . Am.J.Human.Genetics .5:822-832 (178 citações)
SeccoM , Zucconi E, VieiraNM, Fogaça LLQ, Cerqueira A, Carvalho MDF, Jazedje T, OkamotoOK , MuotriAR, Zatz M (2008): Multipotent stem cells from umbilical cord: cord is richer than blood! Stem Cells. 2008 Jan;26(1):146-50. (36 citações)
Vieira NM, Bueno Junior CR, Brandalise V, Zucconi E, Secco M, Carvalho MD, Suzuki MF, Bartolini P, Brum PC, Vainzof M, Zatz M (2008) /Sjl/ dystrophic mice express large amount of human muscle proteins following systemic delivery of human adipose-derived stem cells without immunosupression. Stem Cells. 2008 Jun 26. [Epub ahead of print].