Doença de Gaucher

Prezada Senhora,

Meu irmão é portador da doença de Gaucher, em estado avançado, que foi diagnosticada no ano passado, quando ele estava com 64 anos de idade. Permito-me sugerir uma reportagem sobre esta doença, assunto de utilidade pública, que para meu espanto é desconhecida até da grande maioria dos senhores médicos. Tenho tentado em vão que veículos de comunicação a divulguem, onde resido. Ressalto que minha intenção na divulgação desta enfermidade começou no último dia 05, quando retornei da casa do meu irmão, depois de não vê-lo por mais de seis meses e constatar seu estado de saúde bem debilitado.”

A doença de Gaucher é uma doença genética pouco conhecida,  embora muito estudada. Para falar a respeito entrevistei um grande especialista no assunto, o Dr. Fernando Kok.

O senhor poderia explicar em palavras simples o que é a doença de Gaucher e qual é a sua incidência?

A doença de Gaucher é uma doença geneticamente determinada que é causada pela produção deficiente de uma enzima, uma proteína que aumenta a velocidade com que determinada reação química se dá no organismo. Na falta desta enzima ocorre acúmulo no organismo de substâncias que não conseguem ser degradadas pelas células e isto termina por comprometer o funcionamento de diversos órgãos e tecidos. É uma doença rara e sua incidência no Brasil não é conhecida. Sabe-se que atualmente mais de 500 indivíduos com doença de Gaucher se beneficiam do tratamento do Ministério da Saúde.

Como é a herança dessa doença?

A herança é autossomica recessiva, ou seja, é necessário que ambos os genitores tenham uma das suas duas cópias do gene responsável pela doença de Gaucher com mutação ou erro genético e que tanto o pai como a mãe transmitam esta cópia com defeito para seu filho. Desta forma, para que ocorra a doença de Gaucher, é necessário que a pessoa possua ambas as cópias do gene com a mutação.

Sabe-se que existe uma grande variabilidade clínica entre os afetados? Há uma explicação para essa observação?

Há realmente uma grande variabilidade na idade de início da doença de Gaucher, que pode ser manifestar desde antes do nascimento, afetando o desenvolvimento do feto, até após os 60 anos. Isto decorre de vários fatores, mas o principal parece ser o quanto restou de atividade residual da enzima.  De modo geral, quanto mais baixa a sua atividade, mais precocemente se manifestarão os sintomas. Além disto, outros fatores podem contribuir para esta variabilidade, entre os quais a existência de genes que modifiquem a intensidade da doença.

 Qual é o resultado clínico da reposição enzimática nos pacientes acometidos? Ela é eficiente para todos os casos?

Para indivíduos que apresentem a forma puramente visceral da doença (aumento do fígado, baço e alterações ósseas), a reposição enzimática é muito eficiente. No entanto, nas formas mais raras em que os pacientes também têm sintomas neurológicos, a resposta à reposição enzimática não é boa.

 O transplante de células-tronco poderia ser um tratamento futuro para esses pacientes?

Antes do aparecimento da reposição enzimática, era possível obter-se bons resultados no tratamento da forma visceral da doença de Gaucher com o transplante de medula óssea (que é um procedimento em que se substitui as células da medula óssea do indivíduo por células de um doador que não tenha a doença). Com  isto, o indivíduo passa a ter um conjunto de células que produz a enzima deficiente e desta forma corrige-se, ao menos parcialmente, o defeito genético. No entanto, esse procedimento envolve um elevado risco para o receptor do transplante, e sua realização não mais se justifica, tendo em vista o bom resultado da reposição enzimática.

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doenca-de-gaucher/